Американские офтальмологи обнаружили новое генетическое заболевание сетчатки ... - Цензор

Цензор

Последние новости дня в России и в мире
Наука

Американские офтальмологи обнаружили новое генетическое заболевание сетчатки глаз

Американские офтальмологи обнаружили новое генетическое заболевание сетчатки глаз

Американские офтальмологи выявили новое генетическое заболевание, поражающее макулу — центральную часть сетчатки, состоящую из светочувствительных клеток, которые обеспечивают четкость зрения. Своими выводами о новой макулярной дистрофии, название которой еще не придумано, они делятся на страницах журнала JAMA Ophthalmology.

Макулярные дистрофии — заболевания сетчатки, вызывающие раннюю дегенерацию макулы и потерю четкости зрения из-за мутаций в нескольких генах, в том числе ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3. «У пострадавших было диагностировано наличие скотом, то есть слепых пятен в поле зрения, а также изменений в макулах, что свидетельствует о каком-то заболевании, однако на данный момент у них сохраняется центральное зрение и отсутствуют аномалии кровеносных сосудов под сетчаткой, что отличает эту болезнь от типичной дистрофии глазного дна Сорсби», — объясняет одна из авторов статьи Кэти Кукрас, специалист по сетчатке глаза, проводившая клинические обследования пациентов.

В дальнейшем у этих больных специалистами лаборатории офтальмологической геномики Национального института глаз в Мэриленде были выявлены дефектные варианты белка TIMP3, помогающего регулировать кровоток в сетчатке. Лаборатория собирает и обрабатывает образцы и диагностические данные пациентов, привлеченных к исследованиям в рамках клинической программы, призванной облегчить идентификацию редких заболеваний глаз, включая дистрофию глазного дна Сорсби. Специалисты надеются, что обнаружение новых механизмов заболеваний, связанных с уже изученными генами вроде TIMP3, поможет пациентам, для которых все еще не установлен правильный диагноз, и, возможно, приведет к новым методам лечения.